( Hà Thái Lan Anh - TP.HCM)
Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên thể nhiễm sắc thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Bệnh được bộc lộ lần trước nhất năm 1912 bởi Kinner Wilson.Wilson là một bệnh hiếm, ở Việt Nam có khoảng hơn 2.000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số ca bị mắc, có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư , thần kinh kinh… do bệnh Wilson gây ra. Tuổi phát khởi rất nao núng, song phổ quát nhất ở độ tuổi từ 5 - 35 tuổi.
Bệnh Wilson thường có mô tả đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương… trình diễn.# tại gan, Wilson thể gan thường mô tả dưới dạng viêm gan mãn tính kéo dài với transaminase tăng dằng dai, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có thể hiện xơ gan, suy gan. Khoảng 5 - 9% số trường hợp Wilson có diễn tả khởi phát với tình trạng suy gan tối cấp với các mô tả vàng da cấp tính, thiếu máu huyết tán. diễn tả tại tâm thần, bệnh nhân Wilson thể não thường có các diễn đạt lâm sàng khó nói, tốc độ nói chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm, các vận động cứng như người máy kèm theo những động tác thất thường như run, múa giật, múa vờn… Đôi khi có thể thấy dấu hiệu kín đáo như rối loạn nuốt, rối loạn vận nhãn, rối loạn cơ vòng, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh hoặc đột quỵ. Ở trẻ em, các vận động thất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ xấu và nguếch ngoác, tốc độ viết chậm hơn so với trước, trẻ không thể đánh đàn hay bắn bi…. Về tâm thần, thường biểu hiện ở các bệnh nhân lớn với biểu lộ rối loạn cảm xúc và thần sắc; nhiều trường hợp sa sút trí tuệ có thiên hướng tiến tới tâm thần, thay đổi tư cách, lo lắng, loạn thần. Trẻ thường có kết quả học tập sút giảm, thay đổi nhân cách, bốc đồng, tâm trạng không ổn định, khoa trương tình dục, hành vi xử sự không phù hợp…. bộc lộ tại các cơ quan khác như: thương tổn ở mắt thường chỉ phát hiện được khi thăm khám bởi thầy thuốc chuyên khoa mắt; lắng đọng đồng ở tim gây bệnh lý cơ tim; tổn thương ở thận có thể là thương tổn tiên phát của bệnh lý Wilson hoặc thứ phát sau dùng các thuốc thải đồng với các trình diễn.# viêm thận, hội chứng thận hư, protein niệu đơn thuần… hoặc một số bệnh nhân Wilson có biểu đạt sạm da, trứng cá, đau khớp…
Về điều trị, thải đồng bằng các thuốc như D-penicillamin, Trientine; giảm hấp thu đồng bằng muối kẽm; điều trị tương trợ bằng cách bổ sung vitamin E, vitamin B 6 , tư vấn chế độ ăn hạn chế đồng, điều trị hỗ trợ chức năng gan và điều trị triệu chứng.
Về chế độ ăn, bệnh nhân Wilson nên sử dụng chế độ ăn hạn chế các loại thức ăn, đồ uống có chứa hàm lượng đồng cao như bột cacao, sôcôla, hạt điều, đậu phộng, hạt hướng dương, hạt bí, hạt vừng, các loại hạt đậu khô, quả hạnh nhân, tiểu mạch, đậu; nội tạng động vật, tiết canh động vật, pate gan đóng hộp; động vật có vỏ, hải sản như hàu biển, mực, tôm hùm, đồ biển; với rau cần tránh rau kinh giới, nấm rơm, rau cải, cà chua, bí ngô; nước uống công nghiệp, nước uống có gas. Cần tránh uống rượu và các đồ uống có cồn do có thể tình trạng tổn thương gan nặng hơn.
BS.CKI. TRẦN QUỐC LONG
0 nhận xét:
Đăng nhận xét